肝豆狀核變性的檢查、診斷

　　肝豆狀核變性（hld）又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，導致銅在體內過度蓄積，以不同程度的肝細胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著（k-f環）為其臨床特徵，其致病基因已定位於13q14.3。早期（尤其是症狀前）診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

　　hld不僅發病年齡懸殊、起病緩急與病情進展速度不一，而且各臟器受損的順序和程度也存在差異，導致初發症狀多種多樣，臨床表現複雜多變，造成臨床診斷困難。一般而言，兒童期大多以肝症狀、肌張力障礙為主的神經症狀為首發；青壯年期常以震顫為主的神經症狀首發，也有部分患者以舞蹈-手足徐動症、肌陣攣、投擲運動等神經系統表現為首發症狀；還有少數患者以血液、骨關節、肌肉、腎臟、內分泌方面的症狀起病。如果對此不熟悉，或未能與可能出現上述首發症狀的其他疾病仔細鑑別，則十分容易誤診。

一、hld的主要診斷條件及臨床價值

　　（一）主要診斷條件

　　1. k-f角膜色素環。

　　2. 血清銅藍蛋白（cp）＜200mg／l或血清銅氧化酶＜0.2活力單位

　　3. 肝銅含量＞250ug／g （乾重）

　　4. 24h尿銅排洩量＞100ug。

　　5.64cu與血清銅藍蛋白結合缺乏二次高峰。

　　（二）主要參考條件

　　1. 臨床表現

　　（1） 肝症狀 急、慢性和暴發性肝炎、肝硬變、門脈高壓症等。

　　（2） 腦症狀 早期肌僵直引起的構語不清、流涎等症狀，進行性震顫、精神異常等。