骨硬化症臨床表現

石骨症可分兩型，即幼兒型和成人型。易發生骨折，多位於骨幹部，其癒合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。氟中毒時重者顯不同程度軀幹關節痠痛，活動受限。氟斑牙為易見體徵。良性型：多見於成年人，通常無症狀或症狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱。

貧血見於半數良性型患者。惡性型：主要見於嬰幼兒，特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發性骨折。

由於顱底畸形可出現顱神經壓迫症狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低。病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反覆感染等原因早期死亡。少數可生存至兒童期。

患兒生長遲緩，智力和性發育不良，常伴發佝僂病、齲齒和骨髓炎。常染色體隱性遺傳的石骨症常染色體隱性遺傳的惡性石骨症在嬰幼兒時期發病，進展快，病死率高，較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症。

患兒由於骨皮質增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無功能性貧血。

長期貧血造成嬰兒發育遲緩，體內鈣質無法正常代謝，容易出現佝僂病。貧血引起粒細胞減少，血小板減少，導致大部分患兒在出生後幾個月～1歲因感染和出血死亡。生化檢測:血鈣、血磷、鹼性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-2vitd3顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。本院發現2例。常染色體隱性遺傳的中間型石骨症通常在10歲左右因意外骨折確診，身材矮小，常有反覆骨折史，可伴有下頜骨髓炎碳脫水酶ⅱ缺陷綜合徵該病是一類常染色體隱性遺傳的綜合徵。

特徵為骨硬化合並近中型、遠中型或複合型腎小管性酸中毒常染色體顯性遺傳的石骨症多見於成人，發病較晚，病情穩定，愈後較好，又名良性石骨症。這類石骨症病人近一半無自覺症狀，1/4病人可出現腰痛。也可有腦神經受壓的表現。貧血及肝脾腫大罕見，常有髖內翻、股骨偏外側弓形等畸形。