先天性腎上腺皮質增生症的診斷

先天性腎上腺皮質增生症是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床上以21羥化酶缺陷症為最常見，佔90%以上，其發病率約為14500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β羥化酶缺陷症，約佔5%至8%，其發病率約為15000至7000新生兒。其他型別均為罕見。

1、ACTh2至24興奮試驗對於經典型21羥化酶缺陷症病人，根據臨床表現和基礎17OHP，一般可以明確診斷。血清17OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTh2至24興奮試驗。每個實驗室都應根據21羥化酶缺陷症雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。

對於新生兒。如果根據外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTh2至24興奮試驗必須推遲到出生24h後進行。如果在出生後馬上取標本則會有較高的假陽性率和假陰性率。

ACTh2至24興奮試驗還有助於鑑別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17OHP也會升高，如11β羥化酶缺陷症或3β羥類固醇脫氫酶缺陷症。為了鑑別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17OHP，DOC，皮質醇及11脫氧皮質醇、17羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，採血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質與產物的比值對鑑別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應該對患者進行試驗性治療，然後在糖皮質激素部分減量或完全終止後再次檢查。

2、失鹽的檢查PRA值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標誌著醛固酮合成障礙。在迴圈血中ACTH，170HP和水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現會與失鹽型混淆。鹽皮質激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助於二者的鑑別。理想狀態下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關，從而有助於對臨床型別的準確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高於年齡較大的兒童。