肝豆狀核變性概述

本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核、肝臟、腎臟及角膜大量沉著，而由於銅離子在各臟器沉積的先後不同和數量不一，臨床出現多種多樣的臨床表現，如震顫、扭轉痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等。

祖國醫學分別歸屬於“顫症”、“癲狂”、“黃疸”、“積聚”、“鼓脹”等範疇。

病因病機、發病機制。一、中醫病因病機本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風動，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂。

火灼肝膽則膽熱液洩，發為黃疸；肝膽溼熱久蘊，肝絡瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久，經隧不通，津液不能輸布，聚津為溼為水，發為膨脹。

肝失條達，肝氣橫犯脾土，脾失健運，痰濁鬱毒內生，上泛阻於舌本，乃見口涎唾滴，構音不清；鬱毒循肝脈上注於目，角膜呈色素之環；腎陰不足，精不生髓，脊骨失濡，故出現佝僂、骨折諸症。