專家釋疑“脆骨症”

“袖珍媽媽”顧韶君出生時與其他新生兒無異。之所以變成現在的“袖珍”模樣，是因為患了一種叫做“脆骨症”的疾病。

　　據上海申江醫院骨科專家介紹，“脆骨症”醫學名為成骨不全，民間亦稱“鬼怪骨”。這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病，其特徵是骨質疏鬆，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發於腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險，但由於生長髮育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長，病人往往個子矮小，肢體畸形，但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

　　專家說，“脆骨症”分為先天性和遲發性兩種。先天性成骨不全是指出生時、甚至在母腹內就已發生多次骨折，有的伴有心臟等其他疾患，容易夭折。遲發性成骨不全的患者在嬰兒期開始出現骨折，成年以後骨折病程會自然停止，但因肢體多次骨折而造成的殘疾已難以逆轉。顧韶君在6個月時被發現骨折，屬遲發性成骨不全，其畸形主要發生在下肢骨骼。

　　據介紹，成骨不全的病人極為罕見，據文獻記載，該病的發病率僅為萬分之0.2至萬分之4。目前，醫學對其病因、遺傳方式和遺傳基因的瞭解尚不充分，因此無法透過常規的x射線攝片和基因檢測來診斷，只能在日常生活中觀察。

　　從生育的角度看，由於“脆骨症”病因不明，所以就不知是哪段基因上出了毛病，因而也就不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產前診斷。根據常規的產前檢查，可以確定的是，胎兒的其他生理結構都很正常，在母親子宮內的環境是安全的，而且胎兒一直在生長。