巴特綜合徵有哪些臨床表現

巴特綜合徵有哪些臨床表現?

  本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀症狀為主。胎兒期bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。

  兒童型最常見症狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。

  成人型最常見症狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見症狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味醃菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多症等

  值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無症狀,因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

  併發症:

  可併發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

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