神經性肌強直及其病因

概述：神經性肌強直綜合徵連續性肌纖維活動伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見於青少年，男女均可患病部分患者有家族遺傳史起病緩慢，進行性加重，其特徵為肉眼可見肩部、大腿小腿肌肉不自主連續顫動。輕者睡眠後可減輕或消失重者睡眠中仍可出現病因：相關病因尚未完全明確。有文獻認為，可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。發病機制：國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報道，此外，部分患者合併胸腺瘤支氣管癌及鼻咽癌故本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係

肌電圖顯示纖顫電位正相電位和運動及感覺傳導速度減慢應用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失

多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮肌核增多，atp酶染色顯示ⅰ型肌纖維同型肌群化及ⅱ型肌纖維萎縮提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少，節段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬細胞增生等改變。isaacs綜合徵連續性肌纖維活動伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見於青少年，男女均可患病部分患者有家族遺傳史起病緩慢，進行性加重，其特徵為肉眼可見肩部、大腿小腿肌肉不自主連續顫動。輕者睡眠後可減輕或消失重者睡眠中仍可出現病因：相關病因尚未完全明確。有文獻認為，可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。發病機制：國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報道，此外，部分患者合併胸腺瘤支氣管癌及鼻咽癌故本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係

肌電圖顯示纖顫電位正相電位和運動及感覺傳導速度減慢應用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失

多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮肌核增多，atp酶染色顯示ⅰ型肌纖維同型肌群化及ⅱ型肌纖維萎縮提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少，節段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬細胞增生等改變。