地中海貧血發作時的原因和症狀

地中海貧血發作是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α，β，γ，δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種型別，其中以β和α地中海貧血較為常見。

β珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。

重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等，網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035～0.060，這是本型的特點。HbF含量正常。

中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

α珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。

地中海貧血三種型別及症狀。

1、重型，出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有，頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。

2、中間型，輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3、輕型，輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。