地中海貧血發作時的原因和症狀
地中海貧血發作是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種型別,其中以β和α地中海貧血較為常見。
β珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。
重型外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等,網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
輕型成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035~0.060,這是本型的特點。HbF含量正常。
中間型外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
α珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。
地中海貧血三種型別及症狀。
1、重型,出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
2、中間型,輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3、輕型,輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
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