克汀病容易誤診的疾病

　　1.21-三體綜合徵：亦稱先天愚型。患兒智慧發育遲緩，有特殊面容，眼距寬，兩外眼角上吊，眼內贅皮，鼻樑低，舌尖外伸，面板細嫩，無黏液水腫。關節鬆弛，手指細長，小指中節短，通貫手，常合併先天性心臟病。甲狀腺功能正常。確診主要依賴於染色體核型分析。

　　2.先天性巨結腸：患兒發病早，腹脹，頑固性便秘，營養不良，智力發育正常。便秘，腹脹，並常有臍疝，但其面容、精神反應和哭聲等均正常。肛查直腸空虛感，腹部立位平片多顯示低位腸梗阻，鋇劑灌腸側位片顯示典型痙攣腸管和擴張腸管。甲狀腺功能正常。

　　3.先天性軟骨發育不良：患兒四肢短、軀幹正常，故屬不均稱矮小；頭大，指短分開（三叉指），腹膨隆，臀後翹，甲狀腺功能正常。骨骼x線檢查可鑑別。

　　4.黏多糖l型：本病屬遺傳代謝性疾病，因缺乏黏多糖降解過程所需的酶，過多的黏多糖積聚在組織、器官中，頭大，鼻樑低平，毛髮濃密，智力、語言發育遲緩，手指不能伸直，呈爪型，肝脾腫大。x線顯示肋骨飄帶樣，椎體呈楔型，尿黏多糖陽性。