新生兒、嬰幼兒巨結腸症診斷

　　 診斷要點：
　　凡新生兒出生後24-48小時無胎糞或經指挖、灌腸後才能排出胎糞，並伴有腹脹和嘔吐者，均應疑為先天性巨結腸。一般根據臨床症狀，結合以下檢查即可確診。
　　1.腹部觸診：可摸到方框形擴張的結腸腸形。
　　2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，並且手指拔出後，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發式”排洩後，同時腹脹即有好轉。
　　3.x線檢查：x線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結腸充氣擴張，在腹外圍呈連續空柱狀透亮區，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑑別。直腸壺腹無氣體也是重要區別點。有人建議做倒置位正側位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。
　　4. 鋇劑灌腸x線拍片對診斷病變在直腸、乙狀結腸的病例，準確率達90％以上。病變部位可見直腸持續性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態像顯示結腸蠕動強烈而規則，排鋇後由於腸壁和黏膜增厚，見腸腔內有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結腸空腸化”改變。多數患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結腸的重要診斷。併發結腸炎時，x線可見近端擴張結腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數不規則的毛刺突出。
　　5.直腸***組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由於新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經節細胞稀少，在內括約肌部分神經節細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產兒，神經節細胞特別細小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經驗的病理科醫師才能診斷。因此，除個別病例外，並非都必要做此項檢查。
　　6.直腸內壓測定法：由於先天性巨結腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌鬆弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁後肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結腸。所以近年來有人主張採用直腸內壓測定法，作為診斷先天性巨結腸的方法。