胎兒軟骨發育不良的超聲表現

軟骨發育不全又叫胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。主要影響長骨，智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。

本病的主要臨床表現：出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特徵隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特徵為鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要症狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。

先天性軟骨發育不良這種病症多是遺傳導致的，它並沒有特效的療法，媽媽在懷孕的時候可以透過增強細胞和體液的免疫來採取措施，加強一下孕婦抗感染的能力，當然也可以透過骨科進行治療。所以想要避免寶寶患上先天性軟骨發育不良懷孕的時候檢查就要多多觀察注意哦。

侏儒是先天性軟骨發育不良最為常見的症狀，胎兒在出生之後的身體長度和肢體會比較短，而且是十分的明顯的。寶寶的頭顱也會增大很多，胸椎後突，腰椎前突。同時媽媽會發現隨著寶寶年齡增大手指粗而短，分開，十分不好看哦。

先天性軟骨發育不良並不會影響寶寶的智力的發育，只是會導致身體的發育變得很異常。長大之後的牙齒好，肌肉也比較強，性功能也是正常的。先天性軟骨發育不良很多都是由於遺傳導致的，所以患有先天性軟骨發育不良的人想要寶寶一定要謹慎哦。

超聲特徵通常是巨大的胎兒頭部和突出的前額；胎兒的腹部周長增加，呼吸的動力小；同時腹部腫脹明顯，同時脊柱筆直還會有腹水；而且胎兒的肢體也是短而彎曲，羊水過多，一般這樣的胎兒存活率不高。