侷限性扭轉性性肌張力障礙

侷限性扭轉性性肌張力障礙:可為特發性扭轉性肌張力障礙的某些特點孤立出現,如痙攣性斜頸、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、痙攣性發音困難(聲帶)和書寫痙攣(一側上肢)等。有家族史的患者可作為特發性扭轉性肌張力障礙頓挫型,無家族史可代表成年發病型的區域性表現,但成人發病的侷限性肌張力障礙也可有家族性基礎,為常染色體顯性遺傳,與18p31基因(dyt7)突變有關。
(1)痙攣性傾頸:是胸鎖如圖肌等頸部肌群陣發性不自主收縮引起頸部向一側扭轉,通常30-40歲起病,女性較多。早期常為發作性,最終頸部持續地偏向一側,一旦發病常持續終生,起病18個月內偶有自發緩解。藥物治療常不滿意,可試用治療特發性扭轉性肌張力障礙的藥物,有些病人肯定療效。選擇性切斷脊髓副神經(xi腦神經)及上位頸神經根可能有效,但可復發。肉毒毒素區域性注射是目前可行的最有效療法,產生數月的療效,可重複注射。
(2)meige綜合徵:主要累及眼肌和口、下頜肌肉,表現瞼痙攣和口、下頜肌張力障礙,二者都可作為孤立的侷限性肌張力障礙出現,為meige綜合徵不完全型,如二者合併出現為完全型。瞼痙攣表現不自主眼瞼閉合,痙攣持續數秒至數分鐘。多為雙眼,少數由單眼起病漸波及雙眼,精神緊張、閱讀、注視時加重,講話、唱歌、張口、咀嚼笑時減輕,睡眠時消失。口-下頜肌張力障礙表現不自主張口閉口、噘嘴和縮攏口唇、伸舌扭舌等。嚴重者可使下頜脫臼、牙齒磨損以至脫落、撕裂牙齦、咬掉舌和下唇、影響發生和吞嚥等,講話、咀嚼可觸發痙攣,觸控下頜或壓迫頦部可減輕,睡眠時消失。
(3)書寫痙攣:執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢,表現握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側面等,但做其他動作正常。本病也包括其他職業性痙攣如彈鋼琴、打字,以及使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效,讓病人學會用另一隻手完成這些任務是必要的。
(4)手足徐動症:也稱指痙症,是肢體遠端為主的緩慢彎曲的蠕動樣不自主運動,極緩慢的手足徐動導致姿勢異常頗與扭轉痙攣相似,後者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀幹肌,典型表現以軀幹為軸扭轉。

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