地中海貧血發作的基本原因

地中海貧血的發作的基本原因是什麼地中海貧血是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血，是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。瞭解該病病因對預防和治療都有著重要的意義。

β珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。

重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等，網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035～0.060，這是本型的特點。HbF含量正常。

中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

α珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。

地中海貧血的病因來自很多方面，其中因為異質、多型性的加之純合子、雜合子的差異等情況患上地中海貧血的人非常多，因而有非常不同的表現型。

基因完全缺失或基因突變會使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者，稱為α、β或αβ、地中海貧血，尚能部分合成者被稱為α+、β+或αβ、+地中海貧血。

地中海貧血的發作原因還表現在遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多症患者生後不能將γ鏈的合成轉變為β鏈的合成，而致紅細胞內高濃度HbF持續存在，病因與β和δ基因的異常或缺失有關，如常見非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。