遺傳性共濟失調的遺傳機率有多大

遺傳性共濟失調錶現為逐漸加重的共濟失調的一組疾病，如脊髓小腦性共濟失調、齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦底核萎縮、遺傳性痙攣性共濟失調等。

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調。多於成年發病（大於30歲）表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，並可伴有複雜的神經系統損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害，亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和（或）精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。

遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓症狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦幹為主，伴有脊髓症狀者稱為Marie型共濟失調。

它的發病原因有：小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸重複序列動態突變，複製數逐代增加為致病原因。Friedreich型共濟失調是9號染色體長臂frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增(66～1700次)形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟失調病情進展的治療，遺傳性共濟失調的臨床治療仍以經驗性對症治療為主，主要目標是減輕症狀、緩解病情進展，維持日常生活自理能力。

遺傳性共濟失調的病人要保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調。