神經纖維瘤

神經纖維瘤是一種神經-面板綜合徵，其特點是在周圍神經或(和)顱神經發生多發性神經纖維瘤以及面板的牛奶咖啡***素斑。在新生兒中發病率佔1/2000～1/3000。

該病是一種慢性進行性疾病，隨年齡增長症狀逐漸增多。出生時即可見到咖啡牛奶斑。是一些不突出於面板、淺棕色(咖啡色牛奶斑)、界限清楚、大小不等的色素斑，呈卵圓形或其他形狀，多見於軀幹或四肢，很少見於面部。咖啡牛奶斑隨年齡的增長而逐漸增多。正常小兒有時也見1～2塊咖啡牛奶斑，但超過兩個的僅佔0.75%。若有5個橫徑大於0.5cm的咖啡牛奶斑應考慮到本病，需注意追蹤觀察。面板有時還出現神經纖維瘤，從針頭大小到葡萄大小，質軟，有蒂或無蒂，呈棕色、紅色或與面板色澤一致，常不伴有疼痛。數目多少不等，常見於軀幹、四肢或頭皮。

本病呈常染色體顯性遺傳，外顯率不一，約25%～50%有家族史，有時一家連續幾代發病，也有散發病例，可能為新的突變產生。本病患者所生子女中其發病風險為50%。