遺傳性共濟失調臨床表現

臨床表現：型共濟失調和脊髓小腦性共濟失調的主要臨床表現如下。

1、型共濟失調型共濟失調是表現小腦性共濟失調的最常見特發性變性疾病。

本病具有獨特的臨床特徵如兒童期發病肢體進行性共濟失調伴錐體束徵、發音困難深感覺異常、脊柱側突弓形足和心臟損害等通常4～15歲起病偶見嬰兒和50歲以後起病者，男女均可受累。

首發症狀為進展性步態共濟失調，步態蹣跚、左右搖晃、易於跌倒。2年內出現雙上肢共濟失調，表現動作笨拙和意向性震顫。在此早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現小腦性構音障礙或暴發性語言雙上肢反射及部分患者雙膝腱反射可儲存。

雙下肢關節位置覺和振動覺受損，輕觸覺、痛溫覺通常不受累。

雙下肢無力發生較晚，可為上或下運動神經元損害或二者兼有患者在出現症狀前5年內通常出現伸性蹠反射足內側肌無力和萎縮導致弓形足伴爪型趾是常見的體徵也可以是未患病家族成員孤立的表現進行性嚴重脊柱後側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有時只能由超聲心動圖檢出，可導致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫、感覺異常、震顫聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等查體可見跟膝脛試驗和閉目難立徵陽性，75%有上胸段脊柱畸形約25%患者有視神經萎縮50%伴弓形足。

85%伴心律失常或心臟雜音10%～20%伴糖尿病輔助檢查：x片可見脊柱和骨骼畸形。常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特徵，並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重。