引發地中海貧血的病因有哪些

　　在貧血疾病中地中海貧血是十分多見的，並且具有十分嚴重的危害性，我們需要將地中海貧血關注起來，必須要清楚的瞭解該病的發病原因才行，從而給大家應對此病帶來很大的幫助，瞭解一下引發地中海貧血的病因有哪些呢。

　　1.β地中海貧血，人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。　　β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6 種：① β41-42(-tctt )，約佔45%;② ivs-654 ( c → t )，約佔24%;③β17 ( a → t );約佔14%;④tata盒- 28 ( a →t )，約佔9%;⑤ β71-72(+a ), 約佔2%;⑥ β26( g → a )，即hbe26，約佔2%。

　　重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0 與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的hba 合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為hbf( a2 γ2)，使hbf明顯增加。由於hbf的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。

　　部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們透過微迴圈時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反覆輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著症。

　　2.α地中海貧血，人類α珠蛋白基因簇位於16pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為 α0地貧。

　　重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的hha、hba2和hbf的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(hb bart"s)。hb bart"s對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成hbh(β4)。hbh 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。

　　當我們認識到了上面的知識之後，朋友們應當瞭解到了引發地中海貧血出現的因素有哪些了，此病是一種非常複雜的貧血方面的疾病，大家需要關注自己的健康，多去了解一些地中海貧血的知識，生活中需要分析上述中的病因。