視網膜色素變性

　　[概述]

本病是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網膜色素沈著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發展緩慢，預後不良。發病年齡小，多為性連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早。發病年齡大，病情較輕，多為常顯遺傳，失明也較晚。本病目前尚無有效療法。

[症狀體症]

1.夜盲及進行性視力下降；2.進行性視野向心性縮小至管狀視野；3.眼底：視盤色淡、蠟黃、視網膜血管細窄、眼底灰青色汙穢狀，可見骨細胞樣色素沈著，越向周邊越明顯，視網膜萎縮，硬化的脈絡膜血管顯露；4.眼底熒光血管造影：早期出現透見熒光，動脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現滲漏；5.視網膜電流圖：呈熄滅型。

[診斷依據]

1.多在10￣20歲出現夜盲。視力進行性下降及視野向心性縮小；2.常有家族史；3.典型的眼底表現；4.視網膜電流圖：呈熄滅型；5.眼底熒光照影：呈廣泛色素上皮萎縮的透見熒光。

[治療原則]

1.一般血管擴張劑及視神經、視網膜營養藥；2.活血化瘀、補腎明目中藥；3.組織療法及微量元素；4.避免近親通婚及控制生育。

[療效評價]

1.治癒：本病目前尚無法治癒。2.好轉：用藥後自覺症狀好轉，視功能損害減緩，或視力穩定。3.未愈：無變化或進行性加重。

[專家提示]

本病目前尚無特殊療法，採用活血化瘀中藥及其他改善微迴圈藥物有一定幫助，但至今仍無法治癒。本病發展緩慢，最終可完全失明。有報道採用直肌移植術等，效果均不確切。如果能將健康的色素上皮進行移植，也許有希望治癒，但目前仍在實驗研究中。隨著醫學細胞學和醫學分子生物學的迅速發展，展望未來，色素上皮移植的成功或基因治療可使這不治之病變成可治之病，這是極有可能的。目前，唯一的辦法是防止近親通婚，患本病者控制生育。