半乳糖血症症狀

　　出生後幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以後有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血症的特點，但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始於門脈周圍，以後向門脈區延伸構成橋狀聯接，以後形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。除肝臟病變外，腎皮質、髓質連線處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。

　　疾病嚴重程度差異很大，某些患兒於第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀，包括黃疸、食慾不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生後幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生後即可有黃疸。

　　典型者在餵給乳類後數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等症狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大若不能及時診斷而繼續餵給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水肝功能衰竭出血等終末期症狀。如用裂隙燈檢查在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%在病程第1周左右併發大腸埃希桿菌敗血症，使病情更加嚴重未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒症狀可較輕微僅在進食乳類後出現輕度的消化道症狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現生長遲緩、智慧發育落後肝硬化和白內障等徵象。