肝豆狀核變性

概述

肝豆狀核變性又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由於銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。

病因

本病銅代謝障礙的具體表現有：血清總銅量和銅苧蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多，肝臟排洩銅到膽汁的量減少，尿銅排洩量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。

症狀

本病大多在10～25歲間出現症狀，男稍多於女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現多種多樣，主要症狀為：

一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀，以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。典型者以錐體外系症狀為主，表現為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞嚥常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智慧障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束徵，有的可出現癲癇樣發作。

二、肝臟症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫大，質較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀，脾臟腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐***素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體徵，一般於7歲之後可見。

四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。

五、溶血。可與其它症狀同時存在或單獨發生，由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。

檢查

　 1．血銅檢查。血清銅總量降低。

2．尿液檢查。尿銅排出量增高。青黴胺負荷試驗有助於診斷，尤適於症狀前期及早期病人的檢出。

　　3．肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。

4．顱腦ct檢查，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

5．腦電圖異常。

6．組織微量銅測定。

治療

一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、殭蠶、地龍等高銅藥物。

二、使用劑驅鋇：

（一）d-青黴胺。應長期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次於飯前半小時口服。

（二）三乙基四胺。對青黴胺有不良反應時可改服本藥，長期應用可致鐵缺乏。

（三）二巰基丙醇。

（四）硫酸鋅。毒性較低，可長期服用。餐前半小時服200mg，3/d，與d青黴胺合用時，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內被d青黴胺絡合。

二、對症治療：

（一）保肝治療。多種維生素，能量合劑等。

（二）針對錐體外系症狀，可選用安坦或東莨菪礆。

（三）如有溶血發作時，可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法。