骨髓增生異常綜合徵是怎麼回事怎樣診斷和治療

一、骨髓增生異常綜合徵是怎麼回事？

骨髓增生異常綜合徵是一組起源於造血幹細胞惡性克隆性疾病。以骨髓病態造血及骨髓衰竭、高風險向急性白血病轉化為臨床特徵。MDS為老年性疾病，大部分患者年齡大於60歲。在80歲以上年齡人群中，年發病率可達到12/10萬。男女均可患病。隨著人們生活水平的提高和生活方式的改變，以及國家工業化程度的提高，該病的發生呈上升趨勢。

MDS病因尚不十分確定，但追問病史，多有反覆染髮史，多年駕駛史，有機溶劑或油墨接觸，或新房裝修後短期內入住史。認為與有機苯化合物接觸密切相關。少數研究認為與病毒感染及不良進食習慣有關。而繼發性MDS一般是指腫瘤經放射及脘化劑治療後遠期發生的上述病變。

由於上述至病因素的作用導致造血細胞基因損傷，骨髓中形成克隆性造血，並與殘留正常造血形成僵持狀態。機體產生過度的T淋巴細胞免疫，同時針對殘存正常細胞和克隆細胞，一方面造成造血細胞過度凋亡，骨髓無效造血，外周血一到三系減少。同時抑制惡性克隆不至於立即向白血病轉化。一旦此種平衡被打破，則MDS向A毫升轉化。

二、怎麼知道患了MDS？

MDS以貧血，出血，及不明原因的發熱為主要臨床表現。體檢可見不同程度的貧血貌，皮下瘀點瘀斑，牙齦出血等。部分病人可見鞏膜黃染或肝脾腫大。

多數病人表現為全血細胞紅細胞，白細胞和血小板減少或兩系減少，少數為單純貧血、血小板減少或白細胞減少。骨髓塗片多數顯示增生活躍，部分增生正常，少數增生減低。骨髓顯示病態造血就是細胞形態怪異，不正常。病態細胞應占到該系細胞10%以上才有診斷意義。在塑膠包埋的骨髓切片中可清晰辨別各系細胞形態。嗜銀纖維染色檢測骨髓纖維組織增生狀況，多數MDS病人骨髓顯示中到重度骨髓纖維化。透過常規DNAG帶分析，可在40―50%的原發性MDS和50-60%的繼發性MDS發現染色體異常。以整條染色體的喪失或增加，或染色體片段的丟失最為常見。如+8，-5/5q-，-7/7q-，20q-等。造血幹祖細胞體外集落培養MDS患者骨髓CD34+細胞造血幹祖細胞體外培養集落40個細胞顯著減少，或不能生成，而集簇40個細胞顯著增多，集簇/集落比值明顯增高。