原卟啉病診斷和鑑別診斷

診斷： 本病的主要診斷依據是臨床表現中面板在日光下明顯的光敏性損害實驗室檢查發現紅細胞中游離原卟啉的濃度增高紅細胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有參考價值，但因結果不很一致故對診斷的重要性不及紅細胞原卟啉的測定熒光顯微鏡下檢查發現紅細胞紅色熒光反陽性，尿中原卟啉陰性。根據以上條件可以做出診斷。

鑑別診斷： 1.缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病紅細胞內原卟啉含量也有增高 紅細胞熒光反應檢查陽性結果亦可出現於缺鐵性貧血和鉛中毒等疾病但沒有面板的光敏感的臨床表現缺鐵性貧血的血清鐵低骨髓外鐵可消失等，鉛中毒的血和尿鉛過多等，均可以鑑別診斷。

2.細胞生成性卟啉病患者對日光也過敏 其面板損害的表現也相似但後者為常染色體隱性遺傳，其發病年齡多在1歲以內紅細胞不含過多原卟啉而是含有過多尿卟啉尿色發紅呈棕紅色或褐色，尿卟啉檢查陽性面板常有多毛症和色素沉著。