運動神經元疾病的診斷

　　根據發病緩慢隱襲，逐漸進展加重，具有雙側基本對稱的上或下、或上下運動神經元混合損害症狀，而無客觀感覺障礙等臨床特徵，並排除了有關疾病後，一般診斷並不困難。

　　本病腦脊液的壓力、成分和動力學檢查均屬正常，少數患者蛋白量可有輕度增高。雖有肌萎縮但血清酶學檢查（磷酸肌酸激酶、乳酸脫氫酶等）多為正常。患肌的針電極肌電圖可見纖顫、正尖和束顫等自發電位，運動單位電位的時限寬、波幅高、可見巨大電位，重收縮時運動單位電位的募集明顯減少，作肌電圖時應多選擇幾塊肌肉包括肌萎縮不明顯的肌肉進行檢測，有助於發現臨床下的肌肉病損，少數病人周圍神經運動傳導速度可減慢。有條件時可作脊髓磁共振象檢查，本病可顯示脊髓萎縮。

鑑別診斷

　　運動神經元病的診斷必須要極為慎重！臨床上有大量的運動神經元病的患者被誤診為頸椎病而進行了手術治療。還有相當多的臨床醫師會將臨床表現很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性運動神經病（mmn）、慢性運動軸索性神經病（cman）、單克隆丙球病等等誤診為運動神經元病，