多囊腎病因學說

多囊腎是一種常見的遺傳性腎病，多囊腎的病因主要是遺傳因素。90%多囊腎患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為adpkd1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，adpkd1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為adpkd2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如na+、k+、ci-、h+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源於遠端則囊液內na+、k+濃度較低，ci-、h+、肌酐、尿素等濃度較高。

囊內上皮細胞異常增殖是adpkd的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是adpkd的另一顯著特徵，表現為細胞轉運密切相關的na+-k+-atp ase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變；細胞訊號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是adpkd第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。