急性腹型高脂血症綜合徵

急性腹型高脂血綜合徵又稱家族性高脂蛋白血型ⅰ型、家族性高乳糜微粒血癥、原發性家族性高脂血症、肝脾腫大性脂質沉積症、高膽固醇血癥黃脂瘤病、特發性脂質沉積症、高膽固醇血癥黃脂瘤病、特發性脂質沉積症及急腹症-高脂血症綜合徵。

診斷

可根據臨床表現於攝入脂肪後誘發上腹痛、胰腺炎等症狀及面板黃色瘤等體徵，結合伴有高血脂進行可診斷。

治療措施

治療上主為低脂肪飲食。要求脂肪控制在只佔攝入熱量的20%～25%。用中鏈脂肪酸的甘油化合物替代普通脂肪。患急性胰腺炎時給予相應的治療。

病理改變

病理上可見面板黃色瘤，富含網狀細胞的組織中可見泡沫細胞，胰腺有炎症性病理改變。

臨床表現

常於幼年期開始發病。兩性均可罹患。攝入脂肪時即可誘發，表現為上腹部不適、厭食、腹痛，多無噁心、嘔吐。腹痛發作可伴有發熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激徵，有肝脾腫大，脾區多無壓痛。約30%的患者於身體各部包括粘膜可見黃色瘤，即在紅斑的基礎上有黃色結節。發作後黃色瘤在數週內褪色，甚至完全消失。

輔助檢查

患者血漿靜置於4℃環境中上層呈白色，為ⅰ型高脂蛋白血癥。脂蛋白分析顯示：極低密度脂蛋白，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白正常或減低。膽固醇增高，甘油三脂增高。發作時白細胞增高，肝功能和糖耐量試驗正常。

本病的預後同其他型別高脂血症比較，似乎不易並發動脈粥樣硬化。危險在於反覆發作性胰腺炎。