先天性腎上腺皮質增生症治療方法

先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。發育以後，可採用手術使陰道與尿道分開，並使陰道口於會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除，慎重給予雌激素或出生後即用藥調節可使假兩性畸形患者維持女性外觀並改善其心理狀態。

早期診斷絕對必要，合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松05至15毫克矯正缺失，抑制ACTH分泌，對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重，可用005至03毫克，依病情嚴重程度及年齡大小而定。

失鹽的臨床表現可以是一些不特異的症狀，如食慾差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重病人通常在出生後1至4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導致病人死亡。對於男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴重，因為他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些病人出現脫水和休克之前醫生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長，在嬰幼兒期發生過嚴重失鹽表現的CAH病人鈉平衡能力會得以改善，醛固酮合成會更加有效。

1、及時糾正水、電解質紊亂

靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用045%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重症失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮或口服氟氫可的松，脫水糾正後，糖皮質激素改為口服，並長期維持，同時口服氯化鈉。其量可根據病情適當調整。

2、長期治療。