遺傳性共濟失調的原因，表現和診斷

遺傳性共濟失調是由什麼原因引起的？

　　病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病變累及小腦及傳導纖維、脊髓後柱、錐體束、腦橋核、基底節、腦神經核、脊神經節和自主神經系統。

遺傳性共濟失調有哪些表現及如何診斷？

　　本組疾病的共同特點為緩慢進展的共濟運動障礙。臨床分型如下：

　　1. friedreich共濟失調：為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現病理徵。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

　　2. marie型：為常染色體顯性遺傳。本型多在成年後隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發症狀，表現為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀幹性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮，無骨骼畸形。頭顱ct或mri檢查常可見小腦萎縮。

　　3. 遺傳性痙攣截癱：多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由於下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理徵陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如friedreich共濟失調症明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以後雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞嚥困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。