先天性疾病可導致癲癇

許多先天性疾病可導致癲癇的發生,常見的有無腦回、巨腦回、微小腦回、神經元異位症、腦穿通畸形、巨腦症和腦小症,臨床上認為中樞神經系統先天性異常是導致癲癇的常見原因。此外,胼胝體發育不全、單一腦室症、透明隔缺損或囊腫等中線結構異常,也可由癲癇發作,且多伴有精神發育障礙。

常見的疾病及特點如下:神經管閉合障礙

該病可引起中樞神經系統多種畸形,其中最易引起癲癇發作的是丘腦下部錯構瘤,患者常表現為痴笑性癲癇發作,還常伴有性早熟。

腦回形成障礙

常見的有無腦回、巨腦回及微小腦回畸形,早期即可出現癲癇發作,還可伴有發育遲滯。

神經元異位

又稱灰質異位,臨床上表現為癲癇、智力低下或神經系統損害其他表現。

腦裂畸形

臨床上可有輕偏癱、癲癇及精神發育遲滯。

先天性外側裂周圍綜合徵

頭顱MRl可見外側裂增大、周圍皮質增厚等表現。臨床上除有癲癇發作外,還可有認知缺陷和不同程度的神經系統損害。

胼胝體發育不全

與胚胎早期感染或缺血等因素有關,通常合併有其他腦發育異常,如腦裂畸形、神經元異位等。

視-隔發育不全

患者除癲癇外可有視神經發育不全的眼部症狀,包括視覺活動減少、色盲、眼震等;部分患者還可有垂體功能障礙等。

腦穿通畸形

與胚胎期腦組織破壞和區域性腦組織確實有關,顱內形成囊腫,與腦室及或)蛛網膜下隙相通。

當然,這些疾病並不是非常常見,也要透過腦部影像學檢查並由專業神經科醫生判別。

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