地中海貧血的發病原因

又稱海洋性貧血，亦稱地中海貧血，是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈合成速率降低，血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。海洋性貧血是一組具有多種遺傳異常的疾病，接受抑制的肽鏈不同而區分為α、β、δ、δβ和γβ海洋性貧血等。臨床有重要意義的主要為α及β海洋性貧血。正常人含δ鏈的血紅蛋白a2濃度很低，故δ海洋性貧血不產生貧血。αβ海洋性貧血的混合雜合子狀態，由於受影響的珠蛋白鏈分別在α及β鏈，臨床表現不嚴重。海洋性貧血也可與異常血紅蛋白基因產生雙重雜合子：①α海洋性貧血基因與血紅蛋白constantspring基因雙重雜合子，臨床表現與hbh相似，②血紅蛋白lepore是α與β基因融合的產物，雜合子hblepore與雜合子β海洋性貧血臨床表現相似，而上述二種疾病的雙重雜合子，或β海洋性貧血與hbe、hbs等異常血紅蛋白基因雜合，由於均為β基因突變，臨床表現與重型β海洋性貧血相似或稍輕。

遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多症患者生後不能將γ鏈的合成轉變為β鏈的合成，而致紅細胞內高濃度hbf持續存在，病因與β和δ基因的異常或缺失有關，如常見非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛dna缺失。

綜上所述，凡屬珠蛋白鏈合成障礙，臨床表現與各種典型海洋性貧血相似的病態，均可稱為海洋性貧血綜合徵。

本病在各地區各民族中發病情況差別甚大。β海洋性貧血廣泛存在於全世界各地和多種民族，以地中海區域、中東、東南亞等地區多見。α海洋性貧血分佈不如前者廣泛，最多見為東南亞。東南亞部分地區，人群中有40％以上攜帶1種或1種以上的海洋性貧血基因。