先天性睪丸發育不全綜合症的綜合治療方法
內科治療:激素替代治療對促進第二性徵發育、提高性功能、改善骨質疏鬆、改善精神狀態以及提高生活適應能力等方面均有重要意義,治療結果不會誘發或加重男性乳腺發育。內科治療雖無助患者生育,但長期乃至終生給予雄激素仍然是十分必要的。兒童期發現此病,應在青春期開始時給予雄激素,促使第二性徵、心理、行為的發育。內科治療藥物主要為雄激素,亦可同時給予人絨毛膜促性腺激素。
外科治療:儘量糾正女性體態,最大程度地恢復男性體態,不但能解除患者自己心理上的壓力,改善精神狀態,提高生活適應能力等,而且對降低乳腺癌發病率也有重要的臨床意義。對有明顯女性型乳腺患者爭取行整形術,如切除術或脂肪抽吸術。對不願手術或乳腺發育異常輕者,可行雄激素替代治療加服雌激素受體拮抗劑治療。
心理治療:包括教育計劃的修改、語言寫作訓練及技能的培養。囑其父母及學校加強患兒的語言寫作、技能培養,注意患兒心理、行為的發育,有意的增加其社會融合性的培養。對有嚴重心理障礙的患者可輔以精神病學、行為學方面的治療。
不育症的治療:傳統的治療方法對不育症起不到任何作用,患者的精液或附睪中不能發現精子或呈少弱精子症。臨床資料表明,部分患者透過顯微手術或細針穿刺可獲得睪丸內精子,透過icsi獲得妊娠。icsi可得到父系血緣的染色體正常的胎兒,為克氏綜合徵所致的不育症提供了成功的治療方法。
有資料顯示,克氏綜合徵在成年男性不育症患者中佔7%,在小睪丸人群中佔6.3%,在無精子症患者中佔20%~23%。故在小睪丸、無精子症患者中需進一步檢查染色體核型,以篩選或排除此病所致的不育症,同時對克氏綜合徵作出正確診斷,進行早期合理治療。這對改善患者精神狀態、改善和維持第二性徵或性功能、提高生活適應能力等方面具有重要的臨床意義。克氏綜合徵患者一般可以結婚,但無生育能力。因此,在婚育問題上應審慎。
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