共濟失調症狀

　　　　1．共濟失調　人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關係。這些系統的損害將導致運動的協調不良、平衡障礙等，這些症狀體徵稱為共濟失調。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種型別：①深感覺障礙性共濟失調；②小腦性共濟失調；③前庭迷路性共濟失調；④大腦型共濟失調。而臨床上一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。
　　小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的症狀，幾乎100％的ias患者有共濟失調的表現。小腦性共濟失調可透過ias患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩，步態蹣跚，動作不靈活，行走時兩腿分得很寬；成年發病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現為剪刀步伐，呈“z”形前進偏斜，並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態，共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩，身體前傾或左右搖晃，當以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴。患者常常說到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩更明顯，更易摔倒”。隨病情的進展，患者可表現起坐不穩或不能，直至臥床。
　　小腦性共濟失調是由於小腦及其有關聯的神經結構病變引起的：
　　①軀幹共濟失調(姿勢性小腦性共濟失調)，主要表現為患者的步態和姿勢(站立和坐時)平衡障礙，如站立不穩、起坐不穩、行走不穩、 romberg徵(睜眼、閉眼)陽性(不穩)，上肢共濟失調不明、顯，眼球震顫常無。定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害。可見於adcaＰ停共濟失調毛細血管擴張症等。
　　②四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調)，主要表現為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙，如指鼻試驗、跟膝脛試驗不準、辨距不良、輪替運動差、誤指試驗偏向病側，眼球震顫較多見(粗大)，步態不穩等。一般上肢比下肢的共濟失調嚴重。定位診斷主要在小腦半球(新小腦)受損害；
　　③全小腦性共濟失調，病損部位在原始小腦、新小腦、小腦核團、小腦傳人(出)纖維，臨床表現為軀幹、肢體、步態的共濟失調。可見於adcai型等。
　　另外，ias有部分型別有較明顯的周圍神經損害、脊髓後索損害，而表現有深感覺障礙性共濟失調。其特點是沒有視覺輔助時，共濟失調症狀更明顯，行走時常常低頭視腳下路面，不敢正視前方，夜間行路更困難，洗臉時身體易向臉盆方向傾倒，romberg徵閉眼時更明顯不穩，常伴有深感覺(位置覺、震動覺)減低或喪失。可見於friedreich共濟失調，refsum綜合徵、後柱型共濟失調、roussy-levy共濟失調等。
　　發作性共濟失調錶現可見於某些代謝性共濟失調(如hartnup病)和週期性共濟失調(ea)。
　　2．構音障礙 構成發音器官肌肉的共濟失調，以說話時發音生硬(爆發性言語)、聲調高低不一、音節含糊不清、音節停頓不當或停頓延長，呈吟詩狀或斷續性言語。ias患者晚期時，幾乎所有患者有運動失調性構音障礙。痙攣性構音障礙也可見於ias患者。
　　3．書寫障礙 ias患者書寫時由於出現辨距不良、協調障礙、靜止不能等，致字線不規則、歪歪斜斜、字行間距不等，字越寫越大，筆尖將紙寫破。
　　4．步態異常　這是ias患者常見的症狀體徵，以小腦性共濟失調步態最常見，站立時基底增寬，為雙下肢分開，上身及頭部左右搖晃；行走時也是基底增寬，搖晃不穩，足高抬，足跟用力著地，不能走直線。另外，hsp常呈痙攣性步態，腓骨肌萎縮共濟失調可呈跨閾步態。
　　5．眼球震顫及眼球運動障礙
　　①眼球震顫也較常見於ias患者，其病理機制是由於前庭神經核、小腦、前庭與小腦的聯絡纖維等部位損害所致。可表現為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫。不協調眼震、週期交替性眼震、分離性眼震等偶可見到。眼震電圖(eng)對眼震的檢查更為科學和敏感，如經eng檢查發現許多ias患者有慢性眼球掃視(slow saccadic)運動，快速掃視眼動消失。
　　②核上性、核性、周圍性眼肌麻痺等眼球運動障礙均可見於ias患者，其中較多見核上性眼肌麻痺，或注視麻痺，眼球急動緩慢，上視困難等。
　　③突眼可見於部分sca-3／mjd患者，有人認為這不是一種真正的突眼，而是sca-3／mjd患者眼眶肌萎縮，而使眼球相對突出。
　　6．視神經病變 原發性視神經萎縮可見於adcai型、hsp、frda、at、refsum綜合徵等 ias，視網膜色素變性(黃斑變性)可見於refsum綜合徵、bassen-kornzweig綜合徵、at、adcaＰ偷瘸０橛惺右凹笆恿φ習。瞳孔的改變可見於refsum綜合徵、frda等。
　　7．吞嚥困難 吞嚥困難和飲水反嗆是由於腦幹神經核團損害引起，多見於adca i型、frda、 at等ias。隨病情進展，臨床表現明顯而多見。
　　8．痙攣狀態 主要是由於錐體束受損產生的表現，軀幹及肢體肌張力高、腱反射活躍亢進、膝踝陣攣、巴彬斯基徵陽性等。行走或站立明顯痙攣性步態，伴姿勢性震顫或意向性震顫。
　　9．震顫　ias的震顫主要表現為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，臨床上並不少見，常伴有痙攣狀態的出現，病損主要在小腦及小腦齒狀核等處。如果有錐體外系損害，也可伴有靜止性震顫。可見於adca⌒汀
　　10．錐體外系症狀 部分ias患者，特別是 adcai型、複雜型hsp等，可伴有肌強直、運動減少、靜止性震顫等帕金森病樣表現，也可伴有面、舌肌搐顫(sca-3／mjd型)、肌陣攣、肌痙攣、手足徐動症、扭轉痙攣、舞蹈樣動作等。這些臨床表現的存在說明部分ias患者有基底節病損。
　　11．肌無力和(或)肌萎縮　肢體肌無力可以是 ias患者首先提出的主訴，儘管檢查並未發現明顯的肌無力。伴有周圍神經損害時，常表現四肢肌無力、肌萎縮(遠端為甚)，可見於frda、refsum綜合徵、腓骨肌萎縮共濟失調等。
　　12．感覺障礙 部分ias患者可表現有深、淺感覺障礙，如refsum綜合徵、腓骨肌萎縮共濟失調、frda等。特別是frda，由於脊髓後索常受損，故深感覺障礙表現明顯，呈深感覺障礙性共濟失調錶現。
　　13．骨骼畸形 ias可伴有骨骼畸形，如脊柱側彎或後凸畸形，弓形足、內翻足、外翻足畸形等。特別是在frda患者中最常見。
　　14．面板病變 眼球結膜、面部頸部面板的毛細血管擴張改變見於at患者，面板魚鱗症見於複雜型hsp、refsum綜合徵患者，牛奶咖啡色素斑可見於at患者。
　　15．其他 部分ias患者可表現有智慧減退、精神障礙或癇性發作、或肌陣攣。心臟疾病、血糖異常、血脂異常也可見。