弗裡德賴希型共濟失調

　　[概述]

本病屬脊髓型共濟失調中的一種，也是共濟失調中最常見的表現形式之一。發病機理未明，病變主要累及脊髓和小腦。在我國，該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳，兩性的發病率無區別，多在5－18歲起病，少數遲至30歲。

[症狀體症]

1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌，症狀以晚上為甚；以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓，少數病人可有智力低下和顱神經損害的症狀。3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等

[診斷依據]

1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。2.初期出現步態不穩、易跌，症狀以晚上為甚；此後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

[治療原則]

1.對症及支援療法；2.針灸及康復治療；3.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

[療效評價]

1.治癒：本病目前無法治癒。2.好轉：部分症狀體徵暫時減輕。3.未愈：症狀體徵無變化。

[專家提示]

由於本病是一遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，本病患者儘量不結婚或結婚後不要生育；病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而至殘廢。本病有時發展緩慢，可維持數十年的生命，部分病人在兒童期發病，到20歲左右已近殘廢。良好的生活護理及適當的治療是維持生命、提高生存質量的保證。