唐氏綜合徵有哪些症狀

唐氏綜合徵是由於染色體異常而導致的疾病，患者具有獨特性21號染色體三體，大部分是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。患有該類疾病的胎兒在子宮內即表現出比正常胎兒發育更為緩慢，出生後表現出特殊面容、耳位低、眼距寬、頸部面板厚、肢體畸形等症狀。大多數唐氏綜合徵患者都有輕度至中度的認知障礙或智力障礙。

唐氏綜合徵又稱為21三體綜合徵或者先天愚型，是由於患者第21號染色體異常引起的常染色體畸變的疾病。唐氏綜合徵的主要臨床表現為：

一、特殊面容。出生的時候就可以表現眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、內眥有贅皮、鼻樑低平、外耳小、硬顎小，常張口伸舌、流涎等。

二、智慧和體格發育落後。智慧和體格發育的落後是唐氏綜合徵最突出、最嚴重的表現，但是程度不一。

三、手足的特殊表現。患兒有貫通掌、手指短粗、足短小、手紋和足紋異常。

四、伴發畸形，如先天性心臟病、消化道的畸形、甲狀腺功能降低、白內障、食管氣管瘻等。

唐氏綜合徵目前還沒有特效的治療方法，現階段的治療主要是對症、支援和加強體能訓練等。首先，加強體能訓練，儘可能的使患兒能夠生活自理、從事力所能及的勞動，加強教育，提高社會適應能力。其次，藥物的治療，還沒有特效藥物來治療唐氏綜合徵，但是可以嘗試使用神經營養因子、B族維生素、葉酸等促進智慧的發育；其次，主要是針對先天性心臟病，白內障，甲狀腺功能減低等畸形進行治療。

唐氏綜合徵患者伴隨有器官畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現。

唐氏綜合症先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。白內障，患病率為2%、急性白血病，患病率為1%、環軸間接不穩定性，患病率2-3%、甲狀腺疾病，患病率3%、點頭癲癇，患病率10%；一時性骨髓異常增生症、眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺。