Friedreich共濟失調病因病理

　病因

不明，可能與生化功能改變有關。患者常有血中膽紅素過多，20％患者有胰島素水平下降。丙酮酸脫氫酶(pyruvate dehydrogenase)缺陷和蘋果酸氧化作用(malate oxidation)缺乏的學說待證實。腎小管再吸收障礙致牛磺酸(taurine)和β-丙氨酸排洩增多。患者小腦和脊髓各處的穀氨酸和(或)γ-氨基丁酸濃度降低，穀氨酸缺乏直接產生共濟失調症狀，有報患者細胞中的氨基己糖苷酶(hexosaminidase)a和b的活力明顯降低。dijkstra(1984)認為患者有丙酮酸代謝障礙。
病理
　後索、脊小腦束和錐體束結構大量喪失致脊髓萎縮，膠質增生。clarke柱細胞變性，後根神經節細胞喪失，後根纖維萎縮。腦幹中神經核和傳導束亦變性萎縮。小腦皮層和齒狀核及小腦腳均受累。