談談血友病的主要分類有哪些

血友病是血液科常見的一種遺傳性疾病，不但危害了患者的身體健康，還給患者的家屬帶來了很多的不便。對於血友病的主要分類，大家都瞭解嗎?瞭解血友病的主要分類，可以使大家對於血友病有一個更加深入地瞭解，減少不必要的認識誤區。

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表現為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續滲血;②多發生於輕微創傷之後;③出血部位廣泛，常反覆發生，可形成血腫，關節變形，死因多為顱內出血。　現知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關抗原);③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位於Xq28,基因跨度超過186kb，由26個外顯子(佔 9kb)及25個內含子(佔177kb)組成，編碼2351 個氨基酸，已發現缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑑定對開展遺傳諮詢很重要。過去多透過測定血漿AHG水平或用Ⅷ R：Ag/AHG比值來檢出雜合子，現已能採取分子遺傳學手段，特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等於產前診斷，這對防止重型患兒出生，十分有效。

乙型血友病

乙型血友病(hemophilia B)又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型臨床表現酷似甲型，但發病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由於雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現症狀，故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長度為34kb左右，由8個外顯子組成。已鑑定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其餘為各種型別點突變)。我國王寧波等報告了重慶發現的5種點突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發現1例1-3內含子5kb片段缺失。在這些突變中發現幾例啟動子突變，臨床表現為兒童期有嚴重出血傾向，但到青春期後自發出血減輕。後證明，雄性類固醇可誘導啟動子產生Ⅸ因子，這也表明臨床症狀輕重與突變性質可以有一定關係。

丙型血友病

丙型血友病(hemophilia C)又名血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅺ因子缺乏症。此型症狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見於土耳其南部猶太人後裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳。現知，基因定位於15q11，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸，但僅第11-15 外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發現3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。多數嚴重缺乏者用小劑量正常或濃縮血漿治療即顯效。

血管性假血友病

血管性假血友病(von Willebrand disease)是一種較多見的與第Ⅷ因子有關的遺傳性凝血障礙。與本病有關的von Willebrand因子(v WF)是一大分子量的糖蛋白。基因定位於12pter-p12,vWF基因長度為180kb，有52個外顯子，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。vWF蛋白由血管內皮細胞及巨噬細胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強Ⅷ穩定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴重，從基因水平已發現 20多種突變型。

血友病的主要分類有哪幾種，大家現在應該有一個簡單地瞭解了吧。健康的身體對於我們來說太重要，它是我們生活與工作的基礎，為了保護好這個基礎，大家在生活中就應該做好每種疾病的預防工作。