全面瞭解自閉症兒童基因分析

全面瞭解自閉症兒童基因分析,自閉症是現代社會中發病率越來越高、越來越為人所重視的一種精神和心理上的疾病。

自閉症兒童基因分析

幾個方面的證據都表明,“泛自閉症障礙症候群”(ASDs)、神經發育和神經精神類疾病都與遺傳有關,這些疾病的特徵是語言溝通和社會互動能力受損。病症在臨床和遺傳上的複雜性使得研究人員難以識別易感因子,但本期Nature上發表的兩項相關聯的研究,為這類疾病與遺傳有關提供了可靠證據。

第一項是整個基因組範圍內的關聯研究,識別出了6個與自閉症有很強相關性的單核苷酸多型性。這些變種分佈在兩個編碼神經細胞粘附分子(cadherins 9 和10)的基因之間,說明它們可能在ASD發病機理中有所涉及。第二項研究利用版本數變化篩選方法來識別ASDs患兒兩個主要基因通道中的基因變異。這些變異在泛素通道中,該通道以前被發現與神經類疾病有關;它們也在為神經細胞粘附分子編碼的基因中。

少兒的自閉症是現代社會中發病率越來越高、越來越為人所重視的一種精神和心理上的疾病。症狀主要表現為,孩子不願和人交流,整天沉迷於自己的世界,多數孩子不開口說話,生活自理能力差,學習有明顯障礙,接觸新鮮事物的慾望和能力較弱等等,嚴重的還會有自殘或暴力的傾向。
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