神經纖維瘤病診斷

診斷：

根據病史臨床表現、x線檢查、核素掃描及動脈造影而診斷。最終依靠病理診斷

1.定性診斷

(1)病史和家族史：本病屬常染色體顯性遺傳、不規則遺傳，仔細詢問可發現家族患病者

(2)臨床特徵：疣狀性增生皮下梭形的神經瘤，叢狀神經瘤色素沉著是本病四大特徵。

(3)實驗室檢查：常染色體異常， 組織病理可以確診。

2.分型診斷

(1)1型nf：具備以下標準中的2項或多項可診斷。

①6個或6個以上的咖啡斑其大小為：青春期前最大直徑為5cm，成人則最大直徑為15cm

②2個或多個任何型別的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。

③腋部和鼠蹊部雀斑

④視神經膠質瘤

⑤2個或多個lisch結節。

⑥明顯的骨損害如伴發或不伴發假性骨關節病的蝶部發育異常和長骨皮質變薄。

⑦一級親屬(父母兄弟姊妹、子女)患本病。

(2)2型nf：診斷需具備以下標準中的任一條

①ct或mri：證實有雙側聽神經腫瘤。

②一級親屬中患2型神經纖維瘤或以下腫瘤，如單側聽神經瘤或以下腫瘤(神經纖維瘤腦膜瘤神經膠質瘤、神經鞘瘤或幼年性後囊晶狀體混濁)中的2個

3.中醫 認為本病多因先天素質缺陷或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和阻滯經絡而發於肌膚。