兩性畸形不孕症及治療

外生殖器表現為男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側陰唇有不同程度的融合；尿道下裂、大陰唇部似陰囊內有睪丸，第二性徵可為女性或男性。兩性畸形（hermaphroditism）是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形（truehermsphroditism）；在體內只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。

【分類】

（一）真兩性畸形真兩性畸形者體內具有發育程式不等的卵巢和睪丸組織。可能一側為卵巢，另一側為睪丸；亦可能一側或兩側為卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睪半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能，第二性徵以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經週期性變化；乳房發育如女性。染色體組型可分為46，xx；46，xy；或46，xx/xy等嵌合體。在46，xx核型的該患者體內可攜帶來顯微y連鎖遺傳的睪丸決定因子。本院收治過1例46，xx染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產兩次，近足月剖宮產獲一個正常男嬰；病理檢查證實其生殖腺雙側均為卵睪。

（二）假兩性畸形

1.女性假兩性畸形即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內生殖系統均為正常女性。其外生殖器表現為陰蒂增大及兩側大陰唇不同程度的融合。

（1）腎上腺性徵綜合徵（adrenogenitalsyndrome），實為先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松缺乏，垂體分泌acth增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，患者尿中排17-酮量增高。

（2）母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內可轉化為雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。

【治療原則】

1.真兩性畸形如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

2.男性假兩性畸形即男性女性化、實際為先天性雄激素不敏感綜合徵（adrogeninsensitivitysyndrome），又稱為睪丸女性化綜合徵（testizularfeminizationsyndrome）。患者生殖腺與染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型。睪丸隱藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青春期後易發生惡變，應及早切除，向女性方向治療。

【診斷】

1.詳細的調查病史與體格檢查、有關的專科檢查。如婦科、泌尿科男性檢查。

2.測定性調解激素水平，如fsh、lh、prl、e2、p、t、acth，尿17-酮，有關酶的測定。

3.染色體核型分析，應用pcr技術檢測染色體dna基因等。

4.影像學檢查：應用超聲影像、ct及核磁共振掃描影象，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。

5.腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。

如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

2.女性假兩性畸形若診斷較早、應用氫化可的松治療，進行必要的外陰陰道整形，可能有生育能力。但腎上腺性徵綜合徵屬遺傳性疾病，長期應用腎上腺皮質激素替代治療，有可能給子代造成不優生影響。