糖唐氏綜合症是什麼病呢
唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬顎窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.面板紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難.隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀.
唐氏綜合徵的臨床特徵表現為嚴重的智力低下,獨特的面部和身體畸形,如寬眼距、低鼻樑、肢體短小等,此外,還有先天性心臟病、消化道畸形,白血病發病率比一般人高等特徵。
易發人群:1、先天愚型篩查陽性的孕婦;2、年齡大於35歲的孕婦;3、孕早期曾有先兆流產的孕婦;4、曾有自然流產、死胎、早產及新生兒死亡史;5、胎兒宮內發育遲緩者;6、曾生育智力低下、先天畸形兒,有遺傳病家庭史者;7、孕期有病毒、原蟲感染史者,孕期接觸輻射,如電腦、X線等;8、孕期患病或服藥者。
唐氏綜合徵梁色體病與單基因遺傳病的一個重要區別,就是它是偶發的,每個孕婦都有生患兒的可能,且此病只可預防,不可治療,孕後篩查是預防此病的關鍵。
生活護理:其中您所提到篩查結果小於截斷值,這是一個初篩的動態值,並不是確診的指標,請您繼續在當地醫生的指導下,作好孕期保健,有必要時醫生會給你作下一步的指引,比如:複查,產前診斷等。
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