體型矮小：症狀、病因及如何治療

一般認為，在相似的生活環境下，與同種族、同年齡、同性別的平均值相比，個體的身高低於平均身高的2個標準差（-2SD），或者低於正常兒童生長曲線第三百分位，稱為體型矮小（short stature）。成人身高低於130釐米，稱為矮小體型。

體型矮小多發於兒童，也可發生於成年人。
多種原因導致體型矮小。在出生後一兩年內發現體型矮小，最常見的原因是家族性矮小（遺傳）和發育遲緩（體質），這是正常的、非病理性的生長變化。另外，還有可能是疾病所致體型矮小，例如特納綜合徵、炎症性腸病、其他潛在的全身性疾病或生長激素缺乏。
常見的臨床表現為身材矮小、生長緩慢、發育遲緩、青春期發育遲緩、大頭、彎腰駝背、牙齒問題、身體畸形、脊柱側凸、代謝異常等，同時可能有原發病或者伴發症狀。
早發現、早治療，評估體型矮小的嚴重程度以及可能的生長軌跡，在適當的時候做出干預與治療，許多兒童可以長到正常的身高。但是對另一些人來說，體型矮小可能是永久性的。
不同的病因有不同的治療手段。常用激素進行治療，有時也需要手術進行矯正治療。
定期檢查非常重要，家長也可以在家監測孩子的身高和整體健康狀況。均衡飲食、注重營養、良好的睡眠對孩子的生長髮育極其重要，還要注意補充鈣等微量元素，以保證孩子生長髮育時骨骼生長。同時，科學合理的運動可以對骨骺產生良好的刺激，促使長骨增長以及骨的發育，使身高自然增長。治療過程中，應注重孩子的心理，保障孩子能夠具有健康良好的心理狀態。

何時就醫？

如果發現孩子的身高明顯低於同年齡、同性別人群，可及時就醫檢查。

就診科室

兒科
內分泌科

就醫前準備

家長需要在家裡監控孩子的身高和整體健康狀況。

事先準備好回答下列問題，有助醫生快速而準確的診斷和治療疾病。

孩子是否比同齡和同性別的同學要矮很多?
孩子的發育開始下降了嗎?
孩子去年穿的衣服還合身嗎?
孩子經常說累嗎?

常用檢查

詢問家族史和病史：如瞭解親屬的平均身高，父母的青春期發育情況，孩子的出生以及成長狀況，孩子的飲食營養，孩子是否患有其他慢性疾病，是否做過重大外傷手術等。
體格檢查：醫生會測量身高、體重和四肢的長度，檢查孩子是否有頸蹼，是否有第四指骨短缺的症狀，並檢查孩子的性器官發育情況。除此之外，還會檢查面貌、智慧情況，明確身材異常，關注各系統受累情況。
其他可能採取的檢查專案包括：
- 常規化驗：血液、尿液以及糞便常規檢查。
- 生長激素基礎測定值。
- 生長激素篩查。
- 促性腺激素測定。
- 甲狀腺功能測定。
- 促腎上腺皮質激素及皮質醇節律測定。
- 生長激素激發試驗。
- 影像學檢查：可用X線、MRI檢查顱骨、骨骼異常。
- 垂體檢查。
- 女性患者會進行子宮、卵巢以及乳腺的超聲檢查，男性患者需要進行睪丸超聲檢查。
- 必要時行染色體核型檢查。

治療原則

不同的病因，有不同的針對性和個體化的治療手段。一般的治療手段如下：

激素治療：甲狀腺功能減退症患者會進行甲狀腺激素替代法進行治療。家族性矮小、特納綜合症、生長激素缺乏症、特發性矮小以及慢性腎衰竭等患者會使用基因重組人生長激素進行治療。
矯正手術：矯正脊髓、骨骼、顎裂和畸形足。
綜合治療：在治療過程中，應重視患兒的心理髮育，並進行輔導和引導，幫助患兒的心身健康成長。

常見原因

引起體型矮小的原因很多，常見的如下：

正常的生長變異

體質性青春發育期延遲（constitutional delay of growth and puberty，CDGP）：有些孩子只是發育晚於其他孩子，即進入青春期的時間較晚。在同齡人停止發育之後，他們會繼續成長。他們有明顯的骨齡的延遲，這使他們生長的時間長於正常人，所以在成年後，他們的身高通常能趕上來。這種情況屬於正常發育中的一種變異，男孩比較多見。
家族性矮小（familial short stature，FSS）：也稱為遺傳性矮小。表現為患兒自出生6~18月起至成人期身高始終處在矮小狀態，患兒具有正常的生長速度，但是身高始終低於正常的同齡兒童。FSS患兒的沒有明顯的骨齡延遲，他們的最終身高經常位於正常身高範圍的低限。
特發性矮小（idiopathic short stature，ISS）：指排除分泌與代謝異常，且沒有先天性與遺傳性、器質性與慢性系統性、以及營養性與精神心理等會導致生長障礙的已知病因的情況下，患者的身高與同地區同年齡同性別相比較低，且無骨齡的延遲。
小於胎齡兒（Small for gestational age，SGA）：大多數小於胎齡出生的嬰兒，在兩歲時會經歷追趕生長，但他們的身高一般在正常身高範圍的偏低水平（長度在-2 SD以上，即大於2.3%）。早產嬰兒的追趕生長可能會延遲，但通常會持續到童年，在兒童期，其身高以及預測身高與同齡兒相似，接近家庭身高預測的範圍。大約10%的SGA嬰兒，特別是那些出生時患有更嚴重的SGA的嬰兒，在兩歲之前沒有經歷過追趕生長達到正常範圍。這組SGA嬰兒可以被認為有一種生長的病理模式，即病理性的體型矮小。

內分泌異常

例如有生長激素缺乏症、甲狀腺功能減退（甲狀腺激素水平低）、假性甲狀旁腺功能減低、庫興氏病、艾迪生病、糖尿病以及性早熟等。

生長激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）：生長激素缺乏常常是導致病理性身材矮小重要因素。患者表現為嚴重的身材矮小、骨齡延遲、生長速率減慢，經檢測會發現患者的血清生長激素、胰島素樣生長因子結合蛋白3以及胰島素樣生長因子降低。除此之外，還會發現患者有低血糖，黃疸延長以及促性腺激素缺乏等症狀。
甲狀腺功能減退：患兒主要表現為發育遲緩、骨齡延遲。許多患有甲狀腺功能減退症的兒童，一旦確診並得到治療，有相當正常的生長潛力。

疾病

幾乎所有的嚴重疾病都可能導致體型矮小，比如風溼性疾病、腎病、癌症以及一些遺傳性代謝性疾病等。在急性或慢性原發疾病過程中，由於身體對能量需求增加，或者攝取減少和吸收不良導致的營養不足，會導致體型矮小。

營養不良：營養不足往往會導致矮小和生長髮育延遲。營養不良可以是單獨發生的（例如，由食物供應不足或自我節食），它也可能是由於潛在的系統性疾病，干擾對食物攝入或吸收，或增加身體對能量需求。營養不良的標誌是體重與身高之比過低。
胃腸道系統疾病：腸道炎症性患者常常有食物攝入減少、吸收不良等表現，這會導致體型矮小。但是相較於對身高的影響，腸道疾病對體重的影響更為顯著。
遺傳代謝性疾病：如特納（Turner）綜合徵、SHOX基因突變、Prader-Wili綜合徵、Noonan綜合徵等。

治療

治療也可能影響生長髮育，如放療（永久性效應）、糖皮質激素、用於治療注意缺陷障礙的興奮劑或化療（主要是短暫效應，但如果延長治療可能會有小的永久性效應）。

糖皮質激素治療：糖皮質激素用於治療各種疾病，是兒童發育遲緩的常見原因。如果停止使用糖皮質激素，兒童通常會出現一些追趕性增長。兒童時期長期吸入糖皮質激素甚至會出現生長障礙，儘管這些藥物對成人身高的總體影響似乎不大。如果患者進行了長時間的全身性糖皮質激素治療，那麼即使在停藥後，他的生長還會受到持續的影響。

臨床表現

常見的臨床表現為身材矮小、生長緩慢、發育遲緩、青春期發育遲緩、大頭、彎腰駝背、牙齒問題、身體畸形、脊柱側凸、代謝異常等。

如果是促腎上腺皮質激素缺乏導致的矮小，還常伴有低血糖症狀。甲狀腺激素（TSH）缺乏導致的體型矮小，還常伴有智力低下。

定期檢查是非常重要的，家長也可以在家監測孩子的身高和整體健康狀況。早發現、早治療，評估體型矮小的嚴重程度以及可能的生長軌跡，以便在適當的時候做出干預與治療，許多兒童可以長到正常的身高。
均衡飲食、注重營養、良好的睡眠對孩子的生長髮育極其重要。要注意補充鈣等微量元素，以保證骨骼生長。同時，科學合理的運動可以對骨骺產生良好的刺激，促使長骨增長以及骨的發育，使身高自然增長。
治療過程中，應注重孩子的心理，保障孩子具有健康良好的心理狀態。